🧬 Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibrozis (KF), vücuttaki bazı salgı bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar ve üreme organlarında sorunlara yol açar. Bu hastalık, hücrelerin dışına su ve klorür taşınmasını sağlayan bir proteinin (CFTR proteini) düzgün çalışmamasına neden olur.
- 💧 Salgıların Koyulaşması: KF'de, normalde ince ve kaygan olan mukus (balgam) salgısı çok kalın ve yapışkan hale gelir.
- 🫁 Akciğer Problemleri: Kalın mukus, akciğerlerde birikerek enfeksiyonlara ve solunum problemlerine yol açar.
- 🥭 Sindirim Sorunları: Pankreasta biriken mukus, sindirim enzimlerinin salgılanmasını engelleyerek besinlerin emilimini zorlaştırır.
👨👩👧👦 Kistik Fibrozis Nasıl Kalıtılır?
KF, otozomal resesif (çekinik) bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de hatalı geni alması gerektiği anlamına gelir.
- 🧬 Genetik Taşıyıcılık: Eğer bir kişi sadece bir tane hatalı gene sahipse, KF hastası olmaz; ancak taşıyıcı olur. Taşıyıcılar genellikle herhangi bir belirti göstermezler.
- 👪 Çocuklarda Hastalık Riski: Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının KF hastası olma ihtimali %25'tir. Çocukların %50'si taşıyıcı olurken, %25'i sağlıklı olur.
🧮 Olasılıkları Anlamak
Aşağıdaki tablo, iki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında KF hastalığı, taşıyıcılık ve sağlıklı olma olasılıklarını göstermektedir:
- 📊 %25 İhtimal: Çocuk KF hastası olur (her iki ebeveynden de hatalı geni alır).
- 🧬 %50 İhtimal: Çocuk taşıyıcı olur (bir ebeveynden hatalı geni alır).
- 💪 %25 İhtimal: Çocuk sağlıklı olur (her iki ebeveynden de sağlıklı geni alır).
🧪 Genetik Testler
Günümüzde, KF taşıyıcılığını belirlemek için genetik testler mevcuttur. Bu testler, özellikle ailesinde KF öyküsü olan veya KF riski taşıyan çiftler için önemlidir.
- 🔬 Taşıyıcılık Testi: Bu test, bireyin KF genini taşıyıp taşımadığını belirler.
- 👶 Doğum Öncesi Tanı: Hamilelik sırasında yapılan testlerle, bebeğin KF hastası olup olmadığı tespit edilebilir.
