🧬 2026 TYT Kimya: Genetik Hastalıklar - Otozomal Baskın Kalıtım Nedir?
Genetik hastalıklar, anne ve babadan gelen genlerdeki hatalar yüzünden ortaya çıkar. Bu hatalı genler, nesilden nesile aktarılabilir. Otozomal baskın kalıtım da bu aktarım şekillerinden biridir.
🤔 Otozomal Ne Demek?
Öncelikle "otozomal" kelimesinin ne anlama geldiğine bakalım. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur. Bu kromozomların 22 çifti otozom olarak adlandırılır. Otozomal kalıtım, bu 22 çift kromozom üzerinde taşınan genlerle ilgili kalıtım demektir. Yani cinsiyet kromozomları (X ve Y) bu kalıtım türüne dahil değildir.
💪 Baskın Kalıtım Ne Anlama Gelir?
Baskın kalıtım, bir özelliğin ortaya çıkması için o özelliği taşıyan genden sadece bir tane olması yeterli demektir. Yani, bir bireyde baskın bir gen varsa, o genin özelliği fenotipte (dış görünüşte) kendini gösterir. Bu, çekinik (resesif) kalıtımın tam tersidir. Çekinik bir özelliğin ortaya çıkması için o özelliği taşıyan genin iki kopyasının da bulunması gerekir.
📝 Otozomal Baskın Kalıtımın Özellikleri
- 👪 Hastalık, her nesilde görülme eğilimindedir. Yani, hasta bir bireyin genellikle hasta bir ebeveyni vardır.
- ♂️♀️ Hastalık, erkek ve kadınlarda eşit oranda görülür. Çünkü otozomlar cinsiyete bağlı değildir.
- 🧬 Hastalığı taşıyan bireylerin çocuklarının hastalığı taşıma olasılığı %50'dir. Eğer bir ebeveyn heterozigot (Aa) ise (A: baskın gen, a: çekinik gen), çocuklarına A veya a genini aktarabilir. Diğer ebeveynin genotipi de dikkate alınarak olasılık hesaplanır.
- 🌱 Hastalık, yeni mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilir. Yani, ailesinde hastalık olmayan bir bireyde de hastalık görülebilir.
📌 Otozomal Baskın Kalıtım ile Aktarılan Hastalıklara Örnekler
- 🦴 Achondroplasia (Cücelik): Kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen bir hastalıktır. Kısa boy ve orantısız vücut yapısıyla karakterizedir.
- 🖐️ Huntington Hastalığı: Sinir sistemini etkileyen, ilerleyici bir beyin hastalığıdır. Genellikle yetişkinlik döneminde başlar.
- 👆 Marfan Sendromu: Bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktır. Uzun boy, ince parmaklar ve göz problemleri gibi belirtilerle kendini gösterir.
❓ Bir Örnek Soru ve Çözümü
Soru: Aşağıdaki soy ağacında otozomal baskın bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler koyu renkle belirtilmiştir.
Buna göre, numaralandırılmış bireylerden hangilerinin genotipi kesin olarak belirlenemez?
A) Yalnız I
B) Yalnız II
C) I ve III
D) II ve IV
E) III ve V
Çözüm:
Otozomal baskın bir özellik olduğu için, hasta bireylerde en az bir tane baskın gen (A) bulunmalıdır. Sağlıklı bireyler ise çekinik genotipte (aa) olmalıdır.
- 🍎 I. birey: Hasta olduğu için genotipi A_ olmalıdır. Ancak anne ve babası sağlıklı (aa) olduğu için bu birey heterozigot (Aa) olmak zorundadır. Genotipi belirlenebilir.
- 🍎 II. birey: Sağlıklı olduğu için genotipi aa'dır. Genotipi belirlenebilir.
- 🍎 III. birey: Hasta olduğu için genotipi A_ olmalıdır. Annesi sağlıklı (aa) olduğu için bu birey heterozigot (Aa) olmak zorundadır. Genotipi belirlenebilir.
- 🍎 IV. birey: Hasta olduğu için genotipi A_ olmalıdır. Ancak eşi sağlıklı (aa) ve çocukları da sağlıklı (aa) olabileceği için bu birey heterozigot (Aa) da homozigot baskın (AA) da olabilir. Bu nedenle genotipi kesin olarak belirlenemez.
- 🍎 V. birey: Sağlıklı olduğu için genotipi aa'dır. Genotipi belirlenebilir.
Dolayısıyla cevap D) II ve IV'tür.
Umarım otozomal baskın kalıtım konusunu anlamanıza yardımcı olmuştur. Başarılar!
