Gregor Mendel, 19. yüzyılın ortalarında bezelye bitkileri üzerinde yaptığı deneylerle genetik biliminin temellerini atmıştır. Mendel'in çalışmaları, kalıtımın rastgele olmadığını, belirli kurallar çerçevesinde gerçekleştiğini göstermiştir. Bu kurallar, günümüzde Mendel Genetiği olarak adlandırılır ve modern genetik biliminin temelini oluşturur.
Mendel, bezelye bitkilerinde kolayca gözlemlenebilen yedi farklı özelliği (örneğin, tohum rengi, tohum şekli, çiçek rengi) incelemiştir. Bu özellikleri birbirinden farklı olan bitkileri çaprazlayarak, sonraki nesillerde bu özelliklerin nasıl aktarıldığını gözlemlemiştir.
Mendel'in deneyleri sonucunda ortaya koyduğu temel ilkeler şunlardır:
Her bir karakter için bir bireyde iki adet faktör (günümüzde gen olarak adlandırılır) bulunur ve bunlar üreme hücreleri (gametler) oluşurken birbirinden ayrılır. Her gamet, karakteri belirleyen faktörlerden sadece birini taşır.
Farklı karakterleri kontrol eden genler, gametlere birbirinden bağımsız olarak dağılır. Yani, bir karakterin kalıtımı, diğer karakterin kalıtımını etkilemez (bu ilke, genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunması veya aynı kromozom üzerinde çok uzak olmaları durumunda geçerlidir).
Bir karakteri kontrol eden iki farklı faktör (alel) bir araya geldiğinde, bunlardan biri (baskın alel) diğerinin (çekinik alel) etkisini maskeleyebilir. Baskın alel, fenotipte kendini gösterirken, çekinik alel sadece homozigot durumda (iki kopyası da çekinik olduğunda) fenotipte kendini gösterir.
Punnett karesi, çaprazlamalar sonucunda oluşabilecek genotip ve fenotip olasılıklarını hesaplamak için kullanılan bir araçtır. Ebeveynlerin gametleri karenin kenarlarına yazılır ve olası kombinasyonlar karenin içine yerleştirilir.
Örnek: Heterozigot (Mm) iki bitkinin çaprazlanması:
| M | m | |
|---|---|---|
| M | MM | Mm |
| m | Mm | mm |
Bu çaprazlama sonucunda, MM (homozigot baskın) %25, Mm (heterozigot) %50 ve mm (homozigot çekinik) %25 oranında oluşur.
Mendel'in çalışmaları, genetik biliminin temelini oluşturmuş ve modern genetik araştırmalarına yön vermiştir. Kalıtımın nasıl gerçekleştiğini anlamamız, hastalıkların genetik temelini çözmemize, bitki ve hayvan ıslahı yapmamıza ve biyoteknolojik uygulamalar geliştirmemize olanak sağlamıştır.