🧬 Otozomal Kalıtım Nedir?
Otozomal kalıtım, otozom adı verilen ve cinsiyeti belirlemeyen kromozomlar üzerinde taşınan genlerle belirlenen özelliklerin nesilden nesile aktarılmasıdır. İnsanlarda 22 çift otozom bulunur.
🍎 Otozomal Kalıtımın Temel İlkeleri
- 🧬 Otozomal Genler: Bu genler, cinsiyet kromozomları (X ve Y) dışındaki kromozomlarda yer alır.
- 🔄 Alel Kavramı: Bir özellik için birden fazla gen varyasyonu olabilir. Bu varyasyonlara alel denir. Örneğin, saç rengi için farklı aleller (kahverengi, sarı, kızıl vb.) bulunur.
- 👤 Genotip ve Fenotip:
- Genotip: Bir bireyin sahip olduğu genetik yapıdır. Örneğin, bir bezelye bitkisinin çiçek rengi için genotipi "AA", "Aa" veya "aa" olabilir.
- Fenotip: Bir bireyin gözlemlenebilir özellikleridir. Genotipin çevresel faktörlerle etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Örneğin, "AA" veya "Aa" genotipli bezelye bitkileri mor çiçekli olabilirken, "aa" genotipli olanlar beyaz çiçekli olabilir.
- 💪 Baskın ve Çekinik Aleller:
- Baskın Alel: Heterozigot durumda (Aa) fenotipte etkisini gösteren aleldir. Genellikle büyük harfle gösterilir (A).
- Çekinik Alel: Sadece homozigot durumda (aa) fenotipte etkisini gösteren aleldir. Genellikle küçük harfle gösterilir (a).
🧮 Genotip ve Fenotip Olasılıkları
Otozomal kalıtımda genotip ve fenotip olasılıklarını hesaplamak için Punnett karesi kullanılır.
- 🧮 Punnett Karesi: Ebeveynlerin genotiplerini kullanarak yavruların olası genotip ve fenotip oranlarını belirlemeye yarayan bir tablodur.
📝 Örnek Problem:
Kahverengi göz rengi (K), mavi göz rengine (k) baskındır. Heterozigot kahverengi gözlü bir anne (Kk) ile mavi gözlü bir babanın (kk) çocuklarının göz rengi olasılıkları nelerdir?
- Anne: Kk (Heterozigot kahverengi gözlü)
- Baba: kk (Mavi gözlü)
Punnett Karesi:
|
K |
k |
| k |
Kk (Kahverengi) |
kk (Mavi) |
| k |
Kk (Kahverengi) |
kk (Mavi) |
Sonuç:
- 🧬 Genotip Olasılıkları: %50 Kk (Heterozigot kahverengi), %50 kk (Mavi)
- 👁️ Fenotip Olasılıkları: %50 Kahverengi gözlü, %50 Mavi gözlü
🌱 Otozomal Hastalıklar
Otozomal kromozomlar üzerinde taşınan bazı genler, hastalıklara neden olabilir. Bu hastalıklar baskın veya çekinik genlerle kalıtılabilir.
📌 Otozomal Çekinik Hastalıklar
- 🌱 Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin amino asidinin vücutta birikmesine neden olan metabolik bir hastalıktır. Tedavi edilmezse zeka geriliğine yol açabilir.
- 🩸 Kistik Fibrozis: Akciğerler, pankreas ve diğer organlarda mukus birikimine neden olan genetik bir hastalıktır.
- 🌡️ Orak Hücre Anemisi: Kırmızı kan hücrelerinin orak şeklinde olmasına neden olan bir kan hastalığıdır.
📌 Otozomal Baskın Hastalıklar
- 🦴 Huntington Hastalığı: Sinir hücrelerinin yıkımına neden olan ve genellikle yetişkinlikte ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır.
- 👶 Akondroplazi: Kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen ve cüceliğe neden olan bir genetik hastalıktır.
