🧬 2026 TYT Kimya: Genetik Hastalıklar ve Kalıtım Şekilleri
Genetik hastalıklar, anne ve babadan gelen genlerdeki hatalar sonucu ortaya çıkar. Bu hatalı genler, vücudun normal işleyişini bozar ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açar. TYT Kimya sınavında genetik hastalıklarla ilgili temel kavramları ve kalıtım şekillerini bilmek önemlidir.
🤔 Genetik Hastalıkların Temel Kavramları
- 🧬 Gen: Kalıtsal özelliklerimizi taşıyan DNA parçalarıdır. Her bir gen, belirli bir proteinin üretimi için talimatlar içerir.
- 🧬 Kromozom: DNA'nın sıkıca paketlenmiş halidir. İnsanlarda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur.
- 🧬 Alel: Bir genin farklı formlarıdır. Örneğin, göz rengi geni için mavi göz aleli ve kahverengi göz aleli gibi farklı aleller olabilir.
- 🧬 Genotip: Bir bireyin genetik yapısıdır. Örneğin, bir bireyin göz rengi geni için taşıdığı alellerin kombinasyonudur.
- 🧬 Fenotip: Bir bireyin gözlemlenebilir özellikleridir. Örneğin, bir bireyin sahip olduğu göz rengidir.
- 🧬 Homozigot: Bir gen için aynı alellere sahip olma durumudur. Örneğin, bir bireyin göz rengi geni için iki tane mavi göz aleli taşıması.
- 🧬 Heterozigot: Bir gen için farklı alellere sahip olma durumudur. Örneğin, bir bireyin göz rengi geni için bir mavi göz aleli ve bir kahverengi göz aleli taşıması.
- 🧬 Dominant Alel: Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösteren aleldir.
- 🧬 Resesif Alel: Heterozigot durumda fenotipte etkisini göstermeyen aleldir. Etkisini gösterebilmesi için homozigot durumda bulunması gerekir.
🧮 Kalıtım Şekilleri
Genetik hastalıklar farklı kalıtım şekilleriyle aktarılabilir. Bu kalıtım şekilleri, hastalığın hangi kromozom üzerinde taşındığına (otozomal veya gonozomal) ve alelin dominant mı yoksa resesif mi olduğuna bağlı olarak değişir.
🧬 Otozomal Kalıtım
Otozomal kalıtım, genlerin otozomlar (cinsiyet kromozomları olmayan kromozomlar) üzerinde taşınmasıyla gerçekleşir.
- 🍎 Otozomal Dominant Kalıtım: Hastalığa neden olan alel dominanttır. Bu durumda, bireyin hasta olması için sadece bir tane hatalı alele sahip olması yeterlidir. Hasta bir ebeveynin çocuğu %50 olasılıkla hasta olur.
- Örnek: Huntington Hastalığı
- 🍎 Otozomal Resesif Kalıtım: Hastalığa neden olan alel resesiftir. Bu durumda, bireyin hasta olması için iki tane hatalı alele sahip olması gerekir. Taşıyıcı bireyler (bir tane hatalı alele sahip olanlar) hasta olmazlar ancak hastalığı çocuklarına aktarabilirler. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocukların %25'i hasta, %50'si taşıyıcı ve %25'i sağlıklı olur.
- Örnek: Kistik Fibrozis, Fenilketonüri
🧬 Gonozomal Kalıtım
Gonozomal kalıtım, genlerin cinsiyet kromozomları (X ve Y) üzerinde taşınmasıyla gerçekleşir.
- 🍎 X'e Bağlı Dominant Kalıtım: Hastalığa neden olan alel X kromozomu üzerinde bulunur ve dominanttır. Hasta bir annenin çocuklarının %50'si hasta olur. Hasta bir babanın tüm kız çocukları hasta olurken, erkek çocukları sağlıklı olur.
- 🍎 X'e Bağlı Resesif Kalıtım: Hastalığa neden olan alel X kromozomu üzerinde bulunur ve resesiftir. Erkekler, sadece bir tane X kromozomuna sahip oldukları için, tek bir hatalı alel bile hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Kadınların hasta olabilmesi için iki tane hatalı alele sahip olması gerekir. Taşıyıcı kadınlar genellikle hasta olmazlar ancak hastalığı çocuklarına aktarabilirler.
- Örnek: Hemofili, Renk Körlüğü
- 🍎 Y'ye Bağlı Kalıtım: Hastalığa neden olan alel Y kromozomu üzerinde bulunur. Bu durumda, sadece erkekler hasta olur ve hastalık babadan oğula geçer.
🧪 Örnek Soru Çözümü
Aşağıdaki soy ağacında otozomal resesif bir hastalığın kalıtımı gösterilmiştir. Buna göre, numaralandırılmış bireylerden hangilerinin genotipi kesin olarak belirlenebilir?
(Soy ağacı görseli buraya eklenebilir)
Çözüm:
Otozomal resesif bir hastalıkta, hasta bireylerin genotipi kesin olarak belirlenebilir (örneğin, aa). Sağlıklı bireylerin genotipi ise AA veya Aa olabilir. Soy ağacındaki bilgilere göre, hasta olmayan bireylerin taşıyıcı olup olmadığı belirlenmeye çalışılır.
📝 Unutmayın!
Kalıtım şekillerini anlamak, genetik hastalıkların nasıl aktarıldığını ve risk faktörlerini belirlemede önemlidir. TYT Kimya sınavında bu konularla ilgili soruları çözebilmek için temel kavramları ve kalıtım şekillerini iyi öğrenmelisiniz.
