🧬 2026 TYT Kimya: Genetik Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?
Genetik hastalıklar, anne ve babadan gelen genlerdeki bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Bu hastalıklar doğuştan gelebileceği gibi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde de kendini gösterebilir. TYT Kimya sınavında bu konuyla ilgili temel bilgilere sahip olmak önemlidir. İşte bazı genetik hastalıkların belirtileri:
- 👶 Kistik Fibrozis: Akciğerlerde ve sindirim sisteminde mukus birikmesine neden olur. Belirtileri arasında sürekli öksürük, nefes darlığı, sık akciğer enfeksiyonları ve kilo alamama bulunur.
- 🩸 Orak Hücre Anemisi: Kırmızı kan hücrelerinin şeklinin bozulmasına yol açar. Bu durum, kan akışını engeller ve şiddetli ağrılara, yorgunluğa ve organ hasarına neden olabilir.
- 🧬 Fenilketonüri (PKU): Vücudun fenilalanin adlı amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Tedavi edilmezse zeka geriliğine ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Belirtileri arasında ciltte döküntüler, nörolojik sorunlar ve gelişim geriliği yer alır.
- 🧸 Down Sendromu: 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunması durumunda görülür. Belirtileri arasında karakteristik yüz görünümü, kas tonusu düşüklüğü, zeka geriliği ve kalp sorunları bulunur.
- ⚔️ Huntington Hastalığı: Sinir hücrelerinin yıkımına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle 30-40 yaşlarında başlar ve belirtileri arasında istemsiz hareketler, bilişsel gerileme ve psikiyatrik sorunlar yer alır.
- 💪 Duchenne Musküler Distrofi: Kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan genetik bir hastalıktır. Genellikle erkek çocuklarda görülür ve belirtileri arasında yürüme güçlüğü, sık düşme ve kas ağrıları bulunur.
🧪 Genetik Hastalıkların Tanısı
Genetik hastalıkların tanısı genellikle genetik testler ve klinik değerlendirmelerle konulur. Aile öyküsü de tanı sürecinde önemli bir rol oynar.
🔬 Genetik Hastalıkların Tedavisi
Genetik hastalıkların tedavisi hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir. Bazı hastalıklarda semptomları hafifletmeye yönelik tedaviler uygulanırken, bazı hastalıklarda gen tedavisi gibi daha ileri yöntemler kullanılabilir.
