Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu insan vücudundaki hücrelerin 46 yerine 47 kromozom taşımasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Bu ekstra kromozom, 21. kromozom çiftinde meydana geldiği için tıp literatüründe "Trizomi 21" olarak adlandırılır. Adını, bu durumu ilk kez 1866 yılında sistematik olarak tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down'dan almıştır.
Normalde her insan hücresinde 23 çift, toplamda 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Down sendromunda ise 21. kromozom çiftinde üçüncü bir kromozom daha bulunur, bu da toplam kromozom sayısını 47'ye çıkarır.
Down sendromu dünyanın her yerinde ve tüm sosyo-ekonomik gruplarda görülebilir. Yaklaşık 800 doğumda bir görülme sıklığı vardır. İleri anne yaşı en bilinen risk faktörüdür:
Ancak unutulmamalıdır ki, genç annelerden de Down sendromlu bebekler doğabilir.
Down sendromu, bireylerde bazı ortak fiziksel özellikler ve gelişimsel farklılıklar görülmesine neden olur:
Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunları daha sık görülebilir:
Ancak erken müdahale, düzenli sağlık kontrolleri ve uygun eğitim programları ile Down sendromlu bireyler sağlıklı, mutlu ve üretken bir yaşam sürebilirler. Günümüzde Down sendromlu birçok birey okula gidiyor, meslek sahibi oluyor ve bağımsız yaşam becerileri geliştirebiliyor.
Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down sendromlu bireylerin toplumda tam katılımını sağlamak, onları etiketlemekten kaçınmak ve bireysel potansiyellerini ortaya çıkarmalarına destek olmak hepimizin sorumluluğudur. Her yıl 21 Mart tarihi, 21. kromozomun üç kopyasına atfen Dünya Down Sendromu Günü olarak kutlanmaktadır.
Unutmayın: Down sendromlu bireyler öncelikle bireydir. Her biri kendine özgü kişilik, yetenek ve hayallere sahiptir. Doğru destek ve fırsatlar verildiğinde, hepimiz gibi onlar da hayatlarını dolu dolu yaşayabilirler.
